Questão 2 - UPE 3° Fase / 2° Dia SSA 2013

Leia o texto a seguir:

A distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD) é uma doença genética, que apresenta um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (região Xp21), causada por mutações no gene, DMD, que codifica uma proteína intracelular chamada distrofina, responsável pela estabilidade do sarcolema. Alterações na sequência deste gene são a causa da doença em cerca de 65% dos casos. Em geral, as deleções que causam DMD provocam uma mudança no quadro de leitura do gene, levando à ausência da proteína distrofina. A DMD é uma doença progressiva, resultando em degeneração e fraqueza musculares. Os sinais clínicos manifestam-se antes dos cinco anos, na forma de quedas frequentes, dificuldade motora e hipertrofia das panturrilhas. O óbito deve ocorrer antes dos 20 anos. Possui incidência de 1:3500 nascimentos do sexo masculino. A idade de início e a gravidade da DMD em mulheres dependem do grau da inativação do X em heterozigotas, pois se o X que carrega a mutação estiver ativo na maior parte das células, as mulheres desenvolverão sinais da doença.

Disponível em: http://unepe.org.br/?pag=txt&id=9&id2=39 (Adaptado)

 

O texto destaca que a distrofia muscular do tipo Duchenne ocorre principalmente em meninos, situação típica do padrão de herança citada. Sobre isso, analise as alternativas abaixo e assinale a CORRETA.