Questões de EFAF Ciências - Corpo humano

O heredograma abaixo representa a herança de uma doença genética, a qual é determinada por um alelo recessivo localizado no cromossomo X. Basta a presença de um alelo normal no genótipo para a pessoa não apresentar a doença. Considerando que os indivíduos do sexo masculino estão representados por quadrados, e os do sexo feminino, por círculos, analise a figura a seguir:

Com base nas informações apresentadas acima, assinale a opção correta.

Nanismo se caracteriza por uma deficiência no crescimento e pode afetar homens e mulheres indistintamente.

    Nanismo é um transtorno que se caracteriza por uma deficiência no crescimento, que resulta numa pessoa com baixa estatura se comparada com a média da população de mesma idade e sexo. Transformada em números, essa medida corresponde a um percentil inferior a três na curva de crescimento estabelecida pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou menor que dois desvios-padrão abaixo da altura média prevista para a idade e sexo, na ausência de causas que justifiquem o retardo no crescimento.

    O nanismo pode afetar mulheres e homens indistintamente que, salvo raríssimas exceções, mantêm a capacidade intelectual preservada e podem levar vida normal e de boa qualidade. Em muitas situações, porém, as pessoas com nanismo são obrigadas a lidar com o preconceito e a discriminação social e a contornar as dificuldades de acesso em ambientes preparados para receber pessoas mais altas. Por isso, muitas vezes, precisam de ajuda para realizar tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico, e transporte público, por exemplo, e alcançar os produtos nas prateleiras de supermercado.

Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/nanismo/

A acondroplasia é uma forma de nanismo encontrada na espécie humana, onde o alelo D causa uma alteração no crescimento levando o indivíduo a ter acondroplasia, porém quando em homozigose dominante DD levam a morte do indivíduo, já os indivíduos recessivos são normais para a doença em questão.

Os filhos de um casal heterozigoto para a acondroplasia serão:

A fibrilina-1 é uma glicoproteína de matriz extracelular codificada pelo gene FBN1. Variantes patogênicas deste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, uma doença rara, autossômica dominante de penetrância completa. Dentre o conjunto de condições características dos afetados observam-se problemas cardiovasculares, oculares, esqueléticos e de pele, além da alta estatura e envergadura desproporcional.

Qual a probabilidade de II-5 ter outro filho com síndrome de Marfan? Por que tecidos em regiões tão distintas do corpo são afetados?

STF autoriza retomada da extração de amianto para exportação em Minaçu “O Supremo Tribunal Federal (STF) autorizou na segunda-feira (23/01/2023) a retomada da extração de amianto em Minaçu, no norte de Goiás. A disputa judicial sobre o tema se arrasta em diversas esferas há cinco anos. A exploração do mineral foi proibida no Brasil pelo STF em 2017 por conter substância classificada como cancerígena. Porém, uma lei estadual de 2019 autorizou a retomada da exploração do amianto crisotila apenas para exportação. Nessa decisão inicial de segunda-feira, o STF disse que, como, ao proibir a produção do amianto no país, não foi especificado se isso incluiria o transporte para exportação do amianto, “deve ser privilegiado, nesse momento, a presunção de constitucionalidade da Lei 20.514/2019, do Estado de Goiás”. Fonte: https://g1.globo.com/go/goias/noticia/2023/01/24/stfautoriza-retomada-da-extracao-de-amianto-paraexportacao-em-minacu.ghtml. Além dessa decisão judicial, a Marinha do Brasil decidiu afundar um porta-aviões que continha mais de 9 toneladas deste material. O amianto também pode causar uma doença conhecida como asbestose, que afeta os pulmões. Os cristais dessa substância se depositam nos pulmões e as células de defesa, ao tentar digeri-los, acabam liberando enzimas e lesionando o tecido.

Com base na leitura do texto acima, qual a organela está envolvida diretamente com o processo descrito no texto e qual a célula que inicia a resposta imunitária nos pulmões?

O NF-KB é um fator de transcrição envolvido na resposta imune, sua ativação ocorre quando receptores intracelulares e de superfície detectam a presença de patógenos. Em resposta ao estímulo, o NF-KB induz a expressão de genes inflamatórios como o da interleucina-1 beta, produzida por diversas células, como monócitos, macrófagos e células dendríticas e constitui um dos mais importantes marcadores de indução da resposta inflamatória.

Escolha a alternativa que NÃO represente o fluxo correto da regulação da expressão gênica da interleucina-1 beta.

A seta na micrografia eletrônica de transmissão abaixo aponta uma organela que tem função aumentada em tecidos específicos.

Assinale a alternativa que cita corretamente a organela apontada, e um tipo de tecido onde tenha a função aumentada.