O cromossomo Filadélfia é uma anomalia cromossômica que está associada à leucemia mieloide crônica em mais de 90% dos casos diagnosticados. Em pessoas com essa doença genética, o gene ABL, localizado no cromossomo 9, se quebra e é transferido para o cromossomo 22, na região chamada BCR, na qual se torna ativo. Uma metodologia para detectar essa alteração cromossômica utiliza sondas moleculares fluorescentes que se ligam aos genes ABL e BCR. Como essas sondas emitem cores distintas, a observação por microscopia de fluorescência permite a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Filadélfia.
A alteração cromossômica que forma o cromossomo Filadélfia é classificada como:
O sangue circula pelo corpo humano por meio de um sistema de vasos sanguíneos, transportando, por exemplo, nutrientes, oxigênio e removendo resíduos do metabolismo. A pressão e a velocidade do fluxo sanguíneo variam ao longo do corpo, sendo as artérias vasos submetidos à maior pressão em comparação com as veias.
A adaptação anatômica das artérias, que permite a passagem do sangue por elas sob grande pressão, é a presença de:
A lactose é um carboidrato presente em grande quantidade no leite. Durante a digestão, é degradada pela enzima lactase em galactose e glicose. Algumas pessoas têm deficiência na produção de lactase e, após o consumo de alimentos que contêm lactose, a presença desse carboidrato não digerido no intestino provoca um aumento de líquido na luz intestinal, o que pode causar diarreia.
O tipo de transporte celular responsável pelo acúmulo de líquido no intestino de pessoas com intolerância à lactose é:
A Organização Mundial da Saúde recomenda a adição de 10 mg de iodo a cada quilo de sal de cozinha, com o objetivo de prevenir alterações na produção de hormônios envolvidos na regulação do metabolismo. Uma vez que o iodo participa da síntese desses hormônios, sua deficiência no organismo humano pode se manifestar, dentre outras formas, por meio do aumento da mortalidade perinatal, retardo mental e anomalias congênitas.
A glândula do corpo humano que pode sofrer disfunção pela carência de iodo é:
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A fibrose cística é uma doença genética cujas manifestações clínicas incluem a obstrução dos ductos pancreático e biliar, impedindo que enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. Por causa do comprometimento do processo de digestão e absorção de parte dos nutrientes, os portadores dessa doença necessitam de suplementação vitamínica ao longo da vida.
Além disso, a doença também é caracterizada por infecções crônicas e recorrentes do pulmão e elevados níveis de cloro no suor. O gene responsável pela fibrose cística codifica a proteína CFTR, funcionando como um canal responsável pelo transporte de íons sódio, cloro e potássio por meio das membranas epiteliais.
A vitamina que deve ser reposta por meio de medicamentos ou suplementos alimentares é:
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A fibrose cística é uma doença genética cujas manifestações clínicas incluem a obstrução dos ductos pancreático e biliar, impedindo que enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. Por causa do comprometimento do processo de digestão e absorção de parte dos nutrientes, os portadores dessa doença necessitam de suplementação vitamínica ao longo da vida.
Além disso, a doença também é caracterizada por infecções crônicas e recorrentes do pulmão e elevados níveis de cloro no suor. O gene responsável pela fibrose cística codifica a proteína CFTR, funcionando como um canal responsável pelo transporte de íons sódio, cloro e potássio por meio das membranas epiteliais.
A atividade celular afetada pela ausência da proteína CFTR é: