Admita uma anomalia genética de padrão autossômico recessivo. Admita ainda que um casal sem a anomalia teve um filho com a doença.
A probabilidade desse casal ter mais um filho, que não apresente a doença e que também não tenha possibilidade de transmitir o gene anômalo aos descendentes, é igual a:
Admita que um indivíduo com diabetes mellitus do tipo II tenha se submetido a um exame de glicemia pós-prandial para avaliar a secreção de insulina pelo pâncreas, após uma carga de glicose.
Para isso, após 8 horas em jejum, foi coletada uma amostra de sangue desse indivíduo para aferição da glicemia. Em seguida, ele ingeriu 100 mL de uma bebida com 75 g de glicose, e novas amostras de sangue foram coletadas ao longo de 2 horas para posterior determinação gráfica da concentração de glicose em função do tempo.
O gráfico que corresponde à variação da concentração de glicose no sangue desse indivíduo ao longo de duas horas é:
A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, mais comum em indivíduos do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. A herança é dominante e ligada ao cromossomo X.
Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC. An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.
Admita uma família formada por um homem com a síndrome de Goltz e uma mulher que não apresenta a doença, com 4 filhos, 3 meninas e 1 menino, todos vivos.
O número de filhos do casal que apresenta os sintomas da doença é de:
Nos indivíduos portadores da síndrome de Goltz, ocorre alteração no crescimento dos fibroblastos da derme, resultando em produção diminuída e formação defeituosa das fibras de colágeno. A doença acomete órgãos originados de todos os folhetos embrionários, tais como dentes, laringe, pele e ossos e tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis.
Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC. An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.
O órgão afetado pela doença, originado a partir do mesoderma, é:
Admita uma célula de melanoma humano com ciclo celular de 18 horas, cujas fases G1 e G2, juntas, duram 6 horas. Admita ainda que essa célula necessite de outras 6 horas para replicação do DNA nuclear.
A partir dessas informações é possível inferir que o tempo em horas, necessário para que a célula conclua a mitose, é de:
A nutrição parenteral total (NPT) é administrada por via intravenosa e indicada para pacientes com trato gastrointestinal não funcionante. Sua composição inclui quantidades adequadas de carboidratos, lipídios, aminoácidos, eletrólitos, minerais, oligoelementos e vitaminas, nutrientes necessários para manter o metabolismo e o crescimento celular e tecidual.
Os dois eletrólitos, presentes em uma solução de NPT, envolvidos no processo de transmissão do impulso nervoso são: