A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara, causada por mutações em genes envolvidos na biossíntese do colágeno. Afeta todos os tecidos que contêm essa proteína e é caracterizada por fragilidade óssea, deformidades e fraturas de repetição.
O tecido do corpo humano que apresenta maior quantidade de colágeno é o:
Admita que um indivíduo com diabetes mellitus do tipo II tenha se submetido a um exame de glicemia pós-prandial para avaliar a secreção de insulina pelo pâncreas, após uma carga de glicose.
Para isso, após 8 horas em jejum, foi coletada uma amostra de sangue desse indivíduo para aferição da glicemia. Em seguida, ele ingeriu 100 mL de uma bebida com 75 g de glicose, e novas amostras de sangue foram coletadas ao longo de 2 horas para posterior determinação gráfica da concentração de glicose em função do tempo.
O gráfico que corresponde à variação da concentração de glicose no sangue desse indivíduo ao longo de duas horas é:
A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, mais comum em indivíduos do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. A herança é dominante e ligada ao cromossomo X.
Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC. An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.
Admita uma família formada por um homem com a síndrome de Goltz e uma mulher que não apresenta a doença, com 4 filhos, 3 meninas e 1 menino, todos vivos.
O número de filhos do casal que apresenta os sintomas da doença é de:
Nos indivíduos portadores da síndrome de Goltz, ocorre alteração no crescimento dos fibroblastos da derme, resultando em produção diminuída e formação defeituosa das fibras de colágeno. A doença acomete órgãos originados de todos os folhetos embrionários, tais como dentes, laringe, pele e ossos e tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis.
Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC. An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.
O órgão afetado pela doença, originado a partir do mesoderma, é:
Admita uma célula de melanoma humano com ciclo celular de 18 horas, cujas fases G1 e G2, juntas, duram 6 horas. Admita ainda que essa célula necessite de outras 6 horas para replicação do DNA nuclear.
A partir dessas informações é possível inferir que o tempo em horas, necessário para que a célula conclua a mitose, é de:
O oxigênio (O2) é transportado no sangue graças a sua capacidade de ligação reversível com a hemoglobina. Em alta concentração de O2 no sangue, a hemoglobina se liga a essa molécula e, em baixa concentração, o oxigênio é desligado do pigmento respiratório.
A figura abaixo mostra a curva de saturação da hemoglobina em função da pressão parcial de oxigênio, com um ponto dessa curva indicado pela letra X.
A análise da figura permite concluir que o compartimento do sistema circulatório indicado pelo ponto X é: