Questões de Biologia - Genética

O cromossomo Filadélfia é uma anomalia cromossômica que está associada à leucemia mieloide crônica em mais de 90% dos casos diagnosticados. Em pessoas com essa doença genética, o gene ABL, localizado no cromossomo 9, se quebra e é transferido para o cromossomo 22, na região chamada BCR, na qual se torna ativo. Uma metodologia para detectar essa alteração cromossômica utiliza sondas moleculares fluorescentes que se ligam aos genes ABL e BCR. Como essas sondas emitem cores distintas, a observação por microscopia de fluorescência permite a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Filadélfia.

A alteração cromossômica que forma o cromossomo Filadélfia é classificada como:

O diagnóstico genético pré‐implantacional é um método usado durante a reprodução humana assistida, que permite a identificação de alterações cromossômicas e genéticas em embriões. O objetivo é selecionar embriões livres de modificações genéticas para posterior implantação no útero da paciente e consequente gestação.

Uma disfunção genética decorrente de alteração cromossômica, que pode ser identificada pelo diagnóstico genético pré‐implantacional, é:

    Na figura anterior, são apresentadas características de duas síndromes relacionadas a alterações genéticas. A síndrome I, representada por XO, ocorre em mulheres. A síndrome II, representada por XXY, ocorre em homens. No primeiro caso, os indivíduos afetados incluem mulheres estéreis, de baixa estatura e pescoço alado; no segundo caso, os homens, em geral, apresentam uma constituição magra, são estéreis e têm QI abaixo da expectativa normal.

Com base nas informações precedentes, assinale a opção que apresenta os nomes da síndrome I e da síndrome II, respectivamente.

    As mutações cromossômicas são alterações que influenciam na estrutura do cromossomo (mutação estrutural) e aquelas que alteram o conjunto cromossômico (mutações numéricas), por meio das quais o cariótipo do indivíduo é alterado.

    A Síndrome de Turner é uma alteração genética que se caracteriza pela:

Que números indicam os idiogramas representativos, respectivamente, das Síndromes de Turner, Klinefelter e Down?

1.

2.

3.

4.

5.

Pode-se afirmar que esse indivíduo apresenta