Questões de Biologia - Genética - Mutações Cromossômicas - Mutações Cromossômicas Numéricas
119 Questões
Questão 16 14589468
Campo Real Medicina 2025Um casal teve um bebê do sexo masculino. Já na infância, percebeu-se que, apesar de a criança ter desenvolvimento intelectual normal, apresentava dificuldades na fala, na leitura e na escrita, além de desatenção e baixo tônus muscular. Ao chegar à adolescência, verificou-se que, em vez de desenvolver as características sexuais masculinas, o menino começou a desenvolver seios e uma distribuição feminina de gordura corporal. Ao longo da puberdade, constatou-se que os testículos não se desenvolviam e que não havia produção de espermatozoides. O rapaz tinha, ainda, ausência de barba e um fenótipo andrógino. Na análise cromossômica do indivíduo, foi então encontrada uma trissomia de cromossomos sexuais, a qual caracteriza uma síndrome cromossômica específica e explica todos os sintomas observados desde sua infância.
De acordo com esse quadro, assinale a alternativa que apresenta corretamente a síndrome relatada e quais são os cromossomos envolvidos.
Questão 20 13198232
UnirG Medicina 2024/1A análise do cariótipo é um exame que avalia os cromossomos de uma célula. Ela fornece informações sobre a estrutura, forma, tamanho e número de cromossomos presentes em uma amostra de células. Geralmente, as células utilizadas para análise são retiradas do sangue, do líquido amniótico (em casos de diagnóstico pré-natal) ou de tecidos específicos, como da placenta. A análise do cariótipo é crucial para identificar alterações cromossômicas.
O cariótipo abaixo é pertencente a:
Fonte: https://www.todamateria.com.br/
Questão 26 11059587
UFRR 2024Recentemente, um cantor popular do Brasil anunciou que seu filho nascera com a Síndrome de Patau. Essa síndrome é uma doença genética rara e grave que segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês) acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos. No Brasil, o diagnóstico da Síndrome de Patau pode ocorrer ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natal, alguns disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Infelizmente, a maioria dos bebês que nascem com essa condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade.
A Síndrome de Patau é uma trissomia de qual cromossomo?
Questão 20 12719403
UECE 2ª Fase 1° Dia 2022/1No que concerne aos genes letais, é correto dizer que
Questão 60 9729320
Unaerp Medicina 2022/1Quando uma célula germinativa humana sofre erro de segregação de cromossomo durante a meiose, pode resultar em nascimento de criança com
Questão 20 9703072
IMEPAC Araguari 2022/1Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down
Você sabe o que faz alguém ter Síndrome de Down? A resposta está no DNA. A população, em geral, tem 46 cromossomos divididos em 23 pares. Metade vem da mãe, metade do pai. Muitas vezes – mais especificamente uma vez a cada mil, mais ou menos, segundo a Organização Mundial de Saúde – a formação do par 21 vem com um “erro”. Esse erro começa a ser reproduzido em todas as células do feto a partir de então, e é assim que essa síndrome se consolida no indivíduo. Na dúvida, é válido fazer um exame que “fotografa” os cromossomos de algumas células. O nome dele é cariótipo.
Disponível em: https://www12.senado.leg.br/institucional/sis/ noticias-comum/brasil-tem-270-mil-pessoas-com-a-sindromede-down. Acesso em: 28 ago. 2021.
O cariótipo permite a identificação da síndrome porque é capaz de verificar um caso de
Pastas
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