Um casal teve um bebê do sexo masculino. Já na infância, percebeu-se que, apesar de a criança ter desenvolvimento intelectual normal, apresentava dificuldades na fala, na leitura e na escrita, além de desatenção e baixo tônus muscular. Ao chegar à adolescência, verificou-se que, em vez de desenvolver as características sexuais masculinas, o menino começou a desenvolver seios e uma distribuição feminina de gordura corporal. Ao longo da puberdade, constatou-se que os testículos não se desenvolviam e que não havia produção de espermatozoides. O rapaz tinha, ainda, ausência de barba e um fenótipo andrógino. Na análise cromossômica do indivíduo, foi então encontrada uma trissomia de cromossomos sexuais, a qual caracteriza uma síndrome cromossômica específica e explica todos os sintomas observados desde sua infância.

De acordo com esse quadro, assinale a alternativa que apresenta corretamente a síndrome relatada e quais são os cromossomos envolvidos.

A síndrome de Down é o distúrbio genético cromossômico mais comum e, geralmente, pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez, ao nascimento ou logo após, pois suas características produzem um fenótipo específico.

Essa síndrome é um exemplo de:

Problemas durante a divisão celular podem levar a algumas síndromes, como a Síndrome de Down. Ela ocorre devido a um determinado erro durante o processo de divisão celular para formação dos gametas de um dos progenitores.

O problema durante a divisão celular que causa a Síndrome de Down é o seguinte:

A análise do cariótipo é um exame que avalia os cromossomos de uma célula. Ela fornece informações sobre a estrutura, forma, tamanho e número de cromossomos presentes em uma amostra de células. Geralmente, as células utilizadas para análise são retiradas do sangue, do líquido amniótico (em casos de diagnóstico pré-natal) ou de tecidos específicos, como da placenta. A análise do cariótipo é crucial para identificar alterações cromossômicas.

O cariótipo abaixo é pertencente a:

Fonte: https://www.todamateria.com.br/

Recentemente, um cantor popular do Brasil anunciou que seu filho nascera com a Síndrome de Patau. Essa síndrome é uma doença genética rara e grave que segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês) acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos. No Brasil, o diagnóstico da Síndrome de Patau pode ocorrer ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natal, alguns disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Infelizmente, a maioria dos bebês que nascem com essa condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade.

A Síndrome de Patau é uma trissomia de qual cromossomo?

No que concerne aos genes letais, é correto dizer que