Questões de Biologia - Genética

monossomia e trissomia.

nulissomia e monossomia.

trissomia e trissomia.

monossomia e nulissomia.

A síndrome de Down, causada principalmente pela trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia. 

As anomalias estruturais que envolvem alteração na estrutura de um conjunto extra de cromossomo são denominadas de aneuploidias. 

As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência ou adição de um cromossomo são denominadas de poliploidias. 

As anomalias estruturais do tipo poliploidias identificadas na espécie humana são espontaneamente abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer.

síndrome de Down e síndrome de Klinefelter 

síndrome de Down e síndrome hemolítica 

síndrome de Turner e síndrome hemolítica 

síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter

poliploidia, com acréscimo de 21 cromossomos.

aneuploidia, com acréscimo de dois cromossomos.

aneuploidia, com acréscimo de um cromossomo.

aneuploidia, com a perda de um cromossomo.

poliploidia, com a perda de 21 cromossomos.

A anemia falciforme pode causar inúmeras complicações, como úlceras de perna, porém não inclui crises álgicas e nem acidentes vasculares cerebrais (AVCs). 

A doença é causada pela presença, no organismo, de uma hemoglobina mutante – proteína cuja principal função é o transporte de oxigênio – chamada de S, o que leva à alteração genética. 

A anemia falciforme não chega a causar infecções, vasooclusões ou dores. 

A anemia falciforme causa complicações oculares de repetição, responsáveis pela morte de 20% a 30% de pacientes adultos portadores da doença. 

A enfermidade não está diretamente relacionada a etnia, podendo acometer qualquer indivíduo.

A euploidia surge quando os cromossomos se duplicam, e a célula se divide, causando orelhas mais baixas e olhos puxadinhos aos seus portadores. 

Pode ocorrer durante um erro na formação de um gameta diploide que receberá um cromossomo qualquer a mais, o que levará à formação de mãos curtas e largas.

A representação para a SD como mutação estrutural é (2n +1), na qual 2n representa o número diploide da espécie, e o +1 significa que há um cromossomo sexual a mais, originando nariz pequeno e achatado e rosto arredondado. 

É uma das aneuploidias mais conhecidas em humanos, ocasionada, na maioria dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, o que leva a graus variados de dificuldade no aprendizado. 

Seus portadores surgem por meio da não disjunção mitótica, na qual acontece a separação adequada do par 21 durante a anáfase I; assim, o gameta com o cromossomo extra deve conter duas cópias paternas ou maternas, ocasionando a fraqueza nos músculos.