Um casal teve um bebê do sexo masculino. Já na infância, percebeu-se que, apesar de a criança ter desenvolvimento intelectual normal, apresentava dificuldades na fala, na leitura e na escrita, além de desatenção e baixo tônus muscular. Ao chegar à adolescência, verificou-se que, em vez de desenvolver as características sexuais masculinas, o menino começou a desenvolver seios e uma distribuição feminina de gordura corporal. Ao longo da puberdade, constatou-se que os testículos não se desenvolviam e que não havia produção de espermatozoides. O rapaz tinha, ainda, ausência de barba e um fenótipo andrógino. Na análise cromossômica do indivíduo, foi então encontrada uma trissomia de cromossomos sexuais, a qual caracteriza uma síndrome cromossômica específica e explica todos os sintomas observados desde sua infância.

De acordo com esse quadro, assinale a alternativa que apresenta corretamente a síndrome relatada e quais são os cromossomos envolvidos.

A análise do cariótipo é um exame que avalia os cromossomos de uma célula. Ela fornece informações sobre a estrutura, forma, tamanho e número de cromossomos presentes em uma amostra de células. Geralmente, as células utilizadas para análise são retiradas do sangue, do líquido amniótico (em casos de diagnóstico pré-natal) ou de tecidos específicos, como da placenta. A análise do cariótipo é crucial para identificar alterações cromossômicas.

O cariótipo abaixo é pertencente a:

Fonte: https://www.todamateria.com.br/

Recentemente, um cantor popular do Brasil anunciou que seu filho nascera com a Síndrome de Patau. Essa síndrome é uma doença genética rara e grave que segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês) acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos. No Brasil, o diagnóstico da Síndrome de Patau pode ocorrer ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natal, alguns disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Infelizmente, a maioria dos bebês que nascem com essa condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade.

A Síndrome de Patau é uma trissomia de qual cromossomo?

    Para o secretário-geral da Organização das Nações Unidas (ONU), António Guterres, é urgente que se faça um acordo sobre a desmilitarização de um perímetro ao redor da maior usina nuclear da Europa, em Kiev, Ucrânia, de modo a garantir a segurança. O presidente ucraniano, Volodymyr Zelensky, afirmou que existe risco de os ataques militares provocarem o pior acidente nuclear do mundo, maior que o de Chernobyl”.

(www.bbc.com, 11.08.2022. Adaptado.)

Caso ocorra uma explosão nuclear, o vazamento de material radioativo é extremamente perigoso para a saúde de todos os seres vivos porque

O cromossomo Filadélfia é uma anomalia cromossômica que está associada à leucemia mieloide crônica em mais de 90% dos casos diagnosticados. Em pessoas com essa doença genética, o gene ABL, localizado no cromossomo 9, se quebra e é transferido para o cromossomo 22, na região chamada BCR, na qual se torna ativo. Uma metodologia para detectar essa alteração cromossômica utiliza sondas moleculares fluorescentes que se ligam aos genes ABL e BCR. Como essas sondas emitem cores distintas, a observação por microscopia de fluorescência permite a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Filadélfia.

A alteração cromossômica que forma o cromossomo Filadélfia é classificada como:

No que concerne aos genes letais, é correto dizer que