Um casal teve um bebê do sexo masculino. Já na infância, percebeu-se que, apesar de a criança ter desenvolvimento intelectual normal, apresentava dificuldades na fala, na leitura e na escrita, além de desatenção e baixo tônus muscular. Ao chegar à adolescência, verificou-se que, em vez de desenvolver as características sexuais masculinas, o menino começou a desenvolver seios e uma distribuição feminina de gordura corporal. Ao longo da puberdade, constatou-se que os testículos não se desenvolviam e que não havia produção de espermatozoides. O rapaz tinha, ainda, ausência de barba e um fenótipo andrógino. Na análise cromossômica do indivíduo, foi então encontrada uma trissomia de cromossomos sexuais, a qual caracteriza uma síndrome cromossômica específica e explica todos os sintomas observados desde sua infância.

De acordo com esse quadro, assinale a alternativa que apresenta corretamente a síndrome relatada e quais são os cromossomos envolvidos.

Um dos exemplos mais conhecidos de herança recessiva ligada ao cromossomo X é o daltonismo. Como em qualquer distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, existem muito mais homens apresentando o fenótipo com esse tipo de daltonismo do que mulheres. Um casal formado por um homem não daltônico e por uma mulher gestante também não daltônica, mas portadora do gene recessivo para esse tipo de daltonismo, está esperando um bebê. Em uma das consultas de pré-natal, o casal recebeu um heredograma que contém todas as possibilidades de genótipo para esse bebê.

Considere a legenda:  

GRIFFITHS, A. et al. Introdução à genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016 (adaptado). 

Qual heredograma foi recebido pelo casal?

Um indivíduo do sexo masculino foi submetido a um exame de cariótipo, e os resultados mostram um conjunto cromossômico de 46, XY.

Qual a afirmação correta sobre esse cariótipo?

Muitos casos de daltonismo, hemofilia e distrofia muscular são exemplos típicos de herança genética ligada ao sexo, caracterizados pela ocorrência mais provável em seres humanos do sexo masculino.

Os genes relacionados aos casos de herança ligada ao sexo estão localizados

O daltonismo ou discromatopsia é um caso de herança ligada ao sexo e se caracteriza pela incapacidade de diferenciar cores, e de certa forma, não prejudica gravemente seus portadores. Em mulheres, manifesta-se com um par de genes e no homem, por um gene apenas, uma vez que esses genes localizam-se no cromossomo X e não têm correspondente no cromossomo Y.

Maria tem visão normal, porém seu pai é daltônico. Ela e seu companheiro, Pedro, daltônico, decidem ter uma criança que não seja afetada pela discromatopsia.

Diante do exposto, assinale a alternativa correta.

A determinação do sexo em embriões de tartaruga-de-couro depende da temperatura a que o ovo foi exposto. Isso está relacionado à ação da enzima aromatase, que converte a testosterona em estradiol. A expressão gênica e a atividade dessa enzima nas gônadas são dependentes da temperatura, conforme indicado na figura.

Sobre a determinação do sexo em tartarugas-de-couro, é correto afirmar: