Autossômica recessiva e congênita, pois requer dois alelos mutantes e está presente desde o nascimento.

Adquirida, com mutação restrita a neurônios, pois surgiu na idade adulta, apesar do histórico familiar.

Hereditária e não congênita, com padrão autossômico dominante e penetrância relacionada à idade.

Multifatorial com predisposição genética, envolvendo interação entre alelos de risco e exposição a neurotoxinas.

mutação gênica do DNA principal.

segregação independente dos cromossomos.

ligação gênica de alelos.

permutação dos cromossomos homólogos.

hibridização do cromossomo sexual.

A análise do cariótipo permite a detecção de alterações cromossômicas, como síndromes genéticas, por exemplo a Síndrome de Down

O cariótipo é utilizado para investigar infertilidade e abortos recorrentes, identificando alterações cromossômicas que podem estar relacionadas a esses problemas.

O exame do cariótipo pode ser realizado coletando-se amostras de sangue, permitindo a identificação dos cromossomos do indivíduo.

Os cromossomos sexuais XX e XY podem ser detectados no cariótipo.

O exame do cariótipo detecta todas as mutações genéticas, incluindo as condições monogênicas, como a fenilcetonúria.

A penetrância se refere à gravidade do câncer de mama, enquanto a expressividade determina se o câncer será hereditário ou não.

Penetrância indica a probabilidade de uma mutação genética nos genes BRCA1 ou BRCA2 resultar em câncer de mama, enquanto a expressividade reflete as variações na gravidade ou nas características clínicas da doença entre os indivíduos afetados.

O câncer de mama tem penetrância fixa na população brasileira, em torno de 45% para mulheres e 70% para homens.

Se a mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 tiver alta penetrância, todos os indivíduos com a mutação desenvolverão câncer de mama de forma homogênea.

Não existem exames disponíveis para identificação do gene BRCA1 e BRCA2.

Aa × AA.

AA × AA.

AA × aa.

Aa × Aa.

AA × Aa.

AB⁺

O⁺

A⁺

O^–

B^–