Duda - Padrões de Herança

    O Teste do Pezinho é realizado nos primeiros dias de vida do bebê (entre as primeiras 48 horas e o 5o dia após o nascimento). A coleta de sangue, feita pelo calcanhar, pode detectar alguma doença genética ou congênita.

    O exame é obrigatório no país e identifica seis patologias: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemias congênita e falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia suprarrenal congênita.

(www.iamspe.sp.gov.br. Adaptado.)

a) O que é uma doença congênita? Cite uma característica morfológica das hemácias de uma pessoa com a anemia falciforme.

b) Considere que a anemia falciforme e o hipotireoidismo congênito são doenças autossômicas monogênicas cujos genes apresentam segregação independente e são representados, respectivamente, pelas letras A e B. Suponha que um casal saudável tenha tido três filhos: o primeiro com anemia falciforme, o segundo com hipotireoidismo congênito e o terceiro saudável. Qual o genótipo do filho com anemia falciforme e sem hipotireoidismo congênito? Qual a probabilidade de o terceiro filho portar os alelos que determinam essas duas doenças?

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A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Um casal, no qual ambos os pais são portadores de uma única cópia mutada do gene, planeja ter filhos e deseja saber a probabilidade de que uma criança nasça com a fibrose cística.

Disponível em: https://www.gov.br. Acesso em: 18 fev. 2025 (adaptado).

Qual a chance de esse casal ter um filho afetado pela fibrose cística?

Leia o texto a seguir.

Povoado em Goiás tem a maior taxa mundial de doença rara de pele. Vinte e quatro pessoas têm o diagnóstico confirmado de xeroderma pigmentoso (XP), decorrente de uma mutação genética, que gera hipersensibilidade à luz e deixa os pacientes até mil vezes mais suscetíveis ao câncer de pele. A taxa de incidência registrada na comunidade tem avançado − de 1 para cada 40 habitantes − é a maior do mundo, segundo a Associação Brasileira de Xeroderma Pigmentoso. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, que atinge homens e mulheres na mesma proporção. A explicação para tamanha incidência de XP neste povoado são os casamentos consanguíneos que aumentam a frequência da transmissão do gene.

Disponível em: https://g1.globo.com/goias/noticia/2014/05/povoado-em-goias tem-maior-taxa-mundial-de-doenca-rara-de-pele.html. [Adaptado]. Acesso em: 12 mar. 2025. https://ww3.icb.usp.br/noticia-pesquisadores-descobrem-origem-de mutacoes-que-causam-doenca-rara-relacionada-ao-cancer-de-pele-no-interior de-goias/. [Adaptado]. Acesso em: 12 mar. 2025.

De acordo com as informações do texto, considere um casamento consanguíneo no qual os parceiros não expressam a XP, mas são portadores da mutação.

Neste caso, qual é a probabilidade, em porcentagem (%), de um descendente nascer homozigoto dominante, homozigoto recessivo e heterozigoto, respectivamente?